Rối loạn vận động trong bệnh teo đa hệ thống (MSA)

Bệnh teo đa hệ thống (multiple system atrophy – MSA) là một bệnh thoái hóa thần kinh, tăng tiến dần với các triệu chứng của parkinson, thất điều tiểu não, suy giảm chức năng thực vật, rối loạn chức năng niệu – sinh dục , và bệnh lý của bó vỏ gai.

Ghi chú: MSA còn gọi là hội chứng Parkinson không điển hình ( atypical Parkinsonian syndromes) hay hội chứng Parkinson-Plus (Parkinsonism-Plus syndrome).

Phân loại bệnh teo đa hệ thống

Dựa vào triệu chứng thần kinh ưu thế, bao gồm thất điều, hội chứng parkinson và triệu chứng rối loạn thần kinh thực vật, teo đa hệ thống được chia thành 3 nhóm:

MSA-A: Trước đây còn gọi là hội chứng Shy – Drager. “A= autonomic” trong autonomic nervous system có nghĩa là thần kinh thực vật. MSA-A là bệnh thoái hóa thần tăng tiến dần ưu thế rối loạn chức năng thần kinh thực vật .

MSA-P: Teo đa hệ thống thể Parkinson hay còn gọi là thoái hóa thể vân chất đen (striatonigral degeneration – SND).

MSA-C : Teo đa hệ thống thể tiểu não hay còn gọi là teo trám cầu tiểu não (olivopontocerebellar atrophy – OCPA).

Triệu chứng bệnh teo đa hệ thống bao gồm

MSA tổn thương hệ thống thần kinh. Các triệu chứng có thể bao gồm:

– Thay đổi khuôn mặt

• “Mặt nạ” xuất hiện với khuôn mặt
• Có thể không thể ngậm miệng
• Giảm khả năng biểu lộ cảm
• Nhìn chằm chằm

– Khó khăn khi nhai hoặc nuốt (đôi khi)

– Mô hình giấc ngủ bị gián đoạn (đặc biệt là trong chuyển động mắt nhanh (REM) ngủ muộn vào ban đêm)

– Chóng mặt hoặc ngất xỉu khi đứng lên hoặc sau khi đứng yên

– Té ngã thường xuyên

– Sự không có sức

– Mất kiểm soát ruột hoặc bàng quang

– Mất kỹ năng vận động

• Ăn uống khó khăn
• Khó khăn với bất kỳ việc gì đòi hỏi chuyển động nhỏ
• Văn bản đó là nhỏ và khó đọc

– Mất mồ hôi trong bất kỳ phần nào của cơ thể

– Giảm nhẹ trong chức năng tâm thần

– Khó khăn di chuyển

• Mất thăng bằng
• Xáo trộn
• Đi bộ mô hình (dáng đi) thay đổi

– Đau cơ và đau (đau cơ)

– Cơ cứng

• Khó khăn uốn cánh tay hoặc chân
• Độ cứng

– Buồn nôn và các vấn đề tiêu hóa

– Khó khăn thế: có thể không ổn định, cúi, hoặc giảm mạnh hơn

– Phong trào chậm

• Khó khăn bắt đầu đi bộ hoặc bắt đầu bất kỳ phong trào tự nguyện
• Đóng băng của phong trào khi phong trào được dừng lại, không thể bắt đầu di chuyển một lần nữa
• Từng bước nhỏ tiếp theo là cần phải chạy để giữ thăng bằng

– Chấn động

• Có thể trở nên nghiêm trọng đủ để can thiệp vào hoạt động
• Có thể tồi tệ hơn khi mệt mỏi, kích thích, hoặc căng thẳng
• Có thể xảy ra ở phần còn lại hoặc bất cứ lúc nào
• Có thể xảy ra với bất kỳ hành động, chẳng hạn như cầm một tách hoặc đồ dùng ăn uống khác
• Ngón tay ngón tay cái cọ xát (thuốc viên lăn run)

– Thay đổi tầm nhìn, giảm hoặc mờ mắt

– Giọng nói và lời nói thay đổi

• Khó nói
• Không thay đổi
• Nói chậm
• Giọng nói là khối lượng thấp

<- Các triệu chứng khác có thể xảy ra với căn bệnh này:

• Nhầm lẫn
• Điên
• Trầm cảm
• Giấc ngủ liên quan đến khó thở, đặc biệt là giấc ngủ ngưng thở hoặc tắc nghẽn trong không khí đi qua dẫn đến một rung âm thanh khắc nghiệt

Chẩn đoán hình ảnh bệnh teo đa hệ thống

Chẩn đoán hình ảnh có thể là một công cụ hữu ích trong việc chẩn đoán MSA. MRI giúp phân biệt hai dạng MSA-C và MSA-P.

MSA-C: Teo đa hệ thống thể tiểu não hay còn gọi là teo trám cầu tiểu não (olivopontocerebellar atrophy – OCPA).

Hình MRI điển hình của bệnh nhân bị MSA-C hay OCPA: Teo cầu não chọn lọc với dẹt mặt dưới và dấu hiệu hình chữ thập hay bánh ngọt (Hot cross bun sign) ở cầu não (mũi tên vàng), tăng tín hiệu cuống tiểu não giữa hai bên (middle cerebellar peduncle – MCP sign) (mũi tên đen). Hình tăng tín hiệu được giải thích là do tăng lượng nước khi mất neuron ở cầu não và do tăng sinh thần kinh đệm (gliosis). Hình điển hình MSA –C là teo cuống tiểu não giữa, thùy giun, cầu não và trám hành dưới, bảo tồn màng mái, bó tháp và cuống tiểu não trên.

MSA-P: Teo đa hệ thống thể Parkinson hay còn gọi là thoái hóa thể vân chất đen (striatonigral degeneration – SND).

Hình MRI gợi ý MSA – P hay SND, với teo nhân bèo sẩm (putamen), tăng tín hiệu trên T2W bờ ngoài bèo sẩm tạo dấu hiệu khuyết giống khe nứt nhân bèo sẩm (slit-like void sign). Hình tăng tín hiệu được giải thích là do tăng lượng nước khi mất neuron ở bèo sẩm và do tăng sinh thần kinh đệm (gliosis).

Giải phẫu bệnh bệnh teo đa hệ thống

Giải phẫu bệnh của MSA bao gồm có thoái hóa thể vân chất đen và trám cầu tiểu não, có hiện tượng dư thừa số lớn các thể vùi trong bào tương của các tế bào thần kinh đệm. Các thể vùi (inclusion) là do các protein a-synuclein xoắn lại thành sợi tạo ra. Về mặt giải phẫu bệnh , bệnh MSA cùng với bệnh Parkinson và bệnh sa sút trí tuệ do thể Lewy được coi như có chung bản chất là rối loạn của a-synuclein, và được gọi là bệnh a-synuclein (alpha-synucleinopathy).

Điều trị bệnh teo đa hệ thống

Thuốc có thể được kê toa để điều trị một số triệu chứng liên quan đến bệnh. Levodopa và chất chủ vận dopamine được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson có thể có hiệu quả trong điều trị triệu chứng chậm và cứng ở một số bệnh nhân. Hạ huyết áp tư thế có thể được cải thiện bằng các loại thuốc làm tăng huyết áp. Khi MSA tiến triển, thuốc ít có tác dụng. Trong trường hợp đã tiến triển và nặng hơn, nuôi ăn qua ống có thể cần thiết khi bệnh nhân không thể tự nuốt được.

Tiên lượng bệnh teo đa hệ thống

Hầu hết bệnh nhân có tiên lượng xấu với tỷ lệ sống trung bình 9 năm sau khởi phát bệnh, mặc dù có thể có sự thay đổi đáng kể. Yếu tố tiên lượng kém bao gồm:

• Cao Cao tuổi lúc khởi bệnh.
• Nữ giới.
• Suy giảm chức năng thần kinh thực vật sớm.
• Khoảng thời gian ngắn hơn giữa cột mốc lâm sàng (ví dụ như té ngã thường xuyên, tình trạng khuyết tật về nhận thức, lời nói khó hiểu, khó nuốt.v.v.)