Cơn nhược cơ nặng: chẩn đoán và điều trị tích cực

Bệnh nhược cơ là rối loạn phổ biến nhất của truyền thần kinh cơ. Nó là một trong những rối loạn tự miễn đặc trưng và được hiểu rõ nhất. Dấu hiệu của rối loạn là mức độ dao động và sự kết hợp biến đổi của sự yếu ở mắt, lưỡi, hầu, thanh quản, chi và cơ hô hấp. Yếu là kết quả của một cuộc tấn công miễn dịch phụ thuộc vào tế bào T, dựa vào kháng thể nhắm vào các protein trong màng sau synap của khớp nối thần kinh cơ (thụ thể acetylcholine hoặc protein liên quan đến thụ thể). Chẩn đoán nhược cơ có thể được thiết lập bằng lâm sàng và huyết thanh học 

Phương pháp chẩn đoán bệnh nhược cơ tập trung vào việc xác nhận chẩn đoán lâm sàng được thiết lập bởi lịch sử và kết quả khám điển hình.

Xét nghiệm edrophonium rất nhạy cảm, nhưng chúng có những hạn chế lớn do lo ngại về kết quả dương tính giả quá mức. Do đó, chúng không phải là xét nghiệm xác nhận.

Các phương pháp xét nghiệm đáng tin cậy nhất hỗ trợ xác nhận là xét nghiệm huyết thanh học tự kháng thể và nghiên cứu điện sinh lý (nghiên cứu kích thích thần kinh lặp đi lặp lại và điện cơ sợi đơn).

Có thể điều trị nhược cơ hiệu quả bằng các liệu pháp bao gồm thuốc kháng cholinesterase, liệu pháp điều hòa miễn dịch nhanh, thuốc ức chế miễn dịch và phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức. Điều trị được cá nhân hóa và phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân; mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Ở bệnh nhân nhược cơ (thường bệnh nhân có u tuyến ức) cơ thể tạo ra kháng thể kháng receptor acetylcholin làm giảm receptor acetylcholine chức năng ở mảng sau sinap dẫn đến sự vận động của cơ vân yếu dần, các cơ vận động nhiều có xu hướng yếu nhanh đặc biệt là cơ hô hấp dẫn đến suy hô hấp nặng cần phải thông khí nhân tạo, sự yếu cơ có tính chất tái phát nếu không loại bỏ được căn nguyên u tuyến ức.

Các biện pháp điều trị tích cực làm giảm lượng kháng thể tự miễn trong máu để cải thiện được tình trạng lâm sàng bao gồm: dùng thuốc ức chế miễn dịch làm giảm sản sinh ra kháng thể, lọc huyết tương để loại bỏ kháng thể tự miễn ra khỏi cơ thể.

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng

Bệnh nhân có yếu cơ từng lúc, yếu tăng lên khi vận động, hồi phục khi nghỉ.

Thường có sụp mi, có thể có nhìn đôi.

Yếu cơ hầu họng: nuốt khó, nói khó.

Yếu cơ hô hấp: thở nhanh, nông, tím môi và đầu chi.

Làm các nghiệm pháp gắng sức thấy cơ yếu đi rõ rệt.

Cận lâm sàng

Test prostigmin (+)

+ Tiêm prostigmin tĩnh mạch chậm 0,5mg + atropin 0,25mg tĩnh mạch.

+ Sau tiêm 5-10 phút, thấy các cơ bị yếu được hồi phục nhanh chóng.

Test kích thích điện cơ: giảm nhanh cường độ hoạt động của cơ khi bị kích thích liên tục.

Khí máu động mạch: tăng PaC02 do giảm thông khí phế nang; Pa02 máu có thể giảm.

Xquang phổi: có thể có hình ảnh viêm phổi do sặc, xẹp phổi do giảm thông khí phế nang.

CT scan ngực: có thể xác định được u tuyến ức.

Các dấu hiệu nặng

Khó nuốt, nuốt sặc.

Suy hô hấp: giảm oxy máu, nói ngắt quãng, thở nhanh, thở bụng nghịch thường. 2

Chẩn đoán phân biệt

Viêm đa rễ và dây thần kinh.

Bại liệt.

Rắn cạp nia cắn.

Hạ kali máu.

Đái ra porphyrin.

Viêm tuỷ lan lên.

Chẩn đoán nguyên nhân

Thường là do u hoặc phì đại tuyến ức ở người trường thành. Tuyến ức có thể ở đúng vị trí sau tuyến ức hoặc lạc chỗ. cần chụp CT scan ngực hoặc xạ đồ tuyến ức để chẩn đoán.

Tình trạng nhược cơ nặng lên thường là do:

+ Đợt nhiễm khuẩn hô hấp.

+ Dùng thuốc không đủ liều, bỏ thuốc hoặc quá liều thuốc.

+ Một số thuốc làm tăng nhược cơ: aminoglycosid, erythromycin, azithromycin, chẹn beta, procainamid, quinidin, magnesi, …

Điều trị

Hồi sức chung

Hô hấp: thở oxy, nếu không kết quả chuyển sang thở máy không xâm nhập, nếu tình trạng hô hấp vẫn không kết quả cần phải thở máy xâm nhập với Vt cao (12ml/kg) kết hợp PEEP 5cm nước để tránh xẹp phổi do giảm thông khí phế nang.

Tuần hoàn: đảm bảo đủ dịch.

Điều chỉnh rối loạn điện giải.

Đảm bảo dinh dưỡng: ăn qua ống thông dạ dày.

Vận động trị liệu: chống cứng khớp, chống loét do tỳ đè.

Dự phòng chống loét dạ dày – tá tràng: thuốc giảm tiết, ức chế bơm proton.

Dự phòng chống tắc tĩnh mạch sâu do nằm lâu: heparin trọng lượng phân tử thấp.

Điều trị nguyên nhân

Mục đích làm giảm lượng kháng thể kháng Ach receptor trong máu.

Thuốc kháng men cholinesterase đối với việc duy trì acetylcholin ở synap.

Mestinon 60mg x 4 đến 6 viên/ngày. Cần theo dõi đáp ứng của bệnh nhân:

+ Sự hồi phục vận động của cơ chậm: cần tăng liều thuốc.

+ Sự vận động của cơ yếu đi, có hiện tượng máy cơ: quá liều thuốc cần phải giảm liều xuống.

Kết hợp atropin 0,5mg x 4 đến 6 viên/ngày (uống cùng với mestinon làm giảm tác dụng phụ của mestinon).

Corticoid:

Có tác dụng làm giảm đáp ứng miễn dịch. Tuy nhiên hiệu quả không nhiều.

Liều lượng methylprednisolon 120-160mg/ngày x 5 ngày, sau đó giảm liều dần.

Các biện pháp loại bỏ kháng thể kháng myelin:

Thay huyết tương: loại bỏ huyết tương có chứa kháng thể tự miễn, sau đó phải bù lại lượng huyết tương bỏ đi bằng huyết tương tươi đông lạnh hoặc albumin 5% với một thể tích tương ứng (30 – 40ml/kg).

Lọc huyết tương: tuy nhiên giá thành còn cao nên chưa được áp dụng rộng rãi.

+ Lọc kép (double filter): dùng hai quả lọc có kích thước lỗ màng khác nhau để loại bỏ thành phần kháng thể tự miễn, dịch thay thế rất ít.

+ Lọc hấp phụ: dùng quả lọc với màng lọc có khả năng hấp phụ phân từ cần loại bỏ, không cần dịch thay thế.

Chú ý:

Thời gian lọc càng sớm càng tốt: khả năng hồi phục tốt.

Số lần lọc và khoảng cách: hàng ngày hoặc cách ngày, 3-6 lần tùy theo đáp ứng của bệnh nhân.

Có nguy cơ dị ứng hoặc sốc phản vệ, rối loạn đông máu, rối loạn điện giải, nhiễm khuẩn tại chỗ hoặc nhiễm khuẩn máu, …

Globulin miễn dịch: giá thành điều trị rất cao.

+ Liều dùng: 0,4g/kg/ngày X 5 ngày.

+ Chống chỉ định: suy thận, dị ứng thuốc.

Phẫu thuật tuyến ức nếu có u tuyến ức.

Dự phòng

Dùng thuốc đủ liều, khám kiểm tra định kì.

Tránh nhiễm khuẩn, đặc biệt là nhiễm khuẩn hô hấp.

Tránh dùng các thuốc làm tăng tình trạng yếu cơ.

Phẫu thuật tuyến ức nếu phát hiện có u tuyến ức.