Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán
Những phụ nữ có tỷ lệ mắc bệnh cao là những người có con muộn, những người có tiền sử gia đình có người bị ung thư vú và có tiền sử cá nhân bị ung thư vú hoặc các loại loạn sản tuyến vú.
Những dấu hiệu sớm: khối u đơn độc, chắc, ranh giới không rõ ràng; Chụp tuyến vú có hình ảnh bất thường và khối u không sờ thấy.
Những dấu hiệu muộn hơn: da hoặc núm vú tụt vào; nổi hạch vùng nách; vú to ra, màu đỏ, phù nề; đau, khối sưng dính vào da hoặc thành ngực.
Những dấu hiệu muộn: lở loểt, nổi các bạch mạch, phù nề cánh tay; di căn xương, phổi, gan, não hoặc các vị trí ở xa khác.
Bệnh nhân ung thư vú thường nổi cục ở vú. Khi làm bệnh án, điểm đặc biệt cần phải ghi nhạn về các yếu tố nguy cơ ung thư vú, quãng thời gian có liên quan giữa khối u và chu kỳ kinh nguyệt và những bệnh của vú trước đó. Giá trị khám lâm sàng gồm đánh giá tổn thương tại chỗ và tìm kiếm bằng chứng của di căn hạch khu vực hoặc di căn xa. Sau khi chẩn đoán ung thư vú được xác định bởi sinh thiết, những xét nghiệm được làm thêm để tỉm di căn xa hay tìm u nguyên phát ẩn ở vú bên kia. Sau đó, trước khi chỉ định điều trị, tất cả những dữ liệu lâm sàng có được sử dụng để xác định độ xâm lấn hòặc giai đoạn bệnh của bệnh nhân.
Các triệu chứng
Điều phàn nàn ở 70% bệnh nhân ung thư vú là có u cục (thường là không đau) ở ngực. Khoảng 90% khối u vú được phát hiện. Triệu chứng ít gặp hơn là đau, chảy dịch núm vú, lõm da, u lan rộng, tụt núm vú, ngứa đầu vú; đỏ da, cứng dần, u to rộng hay teo vú. Hiếm khi có khối u to ở nách hay sưng cánh tay có thể là triệu chứng đầu tiên. Đau xương hay đau lưng, đau khớp hoặc sút cân có thể là hậu quả của di căn đến các cờ quan, nhưng những triệu chứng này hiếm khi thấy ngay từ đầu.
Các dấu hiệu
Khám vú là bước đầu tiên trong khám lâm sàng và được thực hiện khi bệnh nhân ngồi, tay xuôi và sau đó tay đưa cao lên đầu. Những bất thương của vú về kích cỡ và chu vi, tụt núm vú nhẹ, phù nhẹ, đỏ da hay lõm da có thể được phát hiện. Không đối xứng hai vú và lõm da có thể làm rõ bằng cách bảo bệnh nhân đưa tay qua đầu hay để tay xuôi bên hông nhằm sơ tới được cơ ngực. Vùng nách và xương đòn cần được sờ nắn tìm hạch trên bệnh nhân ở tự thế ngồi. Sờ nắn vú tìm các khối u hoặc những thay đổi khác cần được tiến hành trên bệnh nhân ở tư thể ngồi và nằm ngửa với cánh tay dạng ra. Một vài tác giả đề nghị sờ nắn bằng những ngón tay luôn chuyển trên bề mặt và để trần.
Ung thư vú thường là một khối u không nhạy cảm, chắc hoặc rắn với ranh giới không rõ ràng (gây ra bởi xâm nhiễm tại chỗ). Tụt da hay tụt núm vú là dấu hiệu quan trọng. Sự mất đối xứng nhẹ của vú có thể phát hiên được. Mất lớp biểu mô núm vú rất nhỏ (1 -2 mm) có thể là biểu hiện duy nhất bệnh ung thư Paget. Dịch núm vú là nước huyết thanh hay máu đôi khi là dấu hiệu sớm nhưng thường có liên quan với bệnh lành tính.
Một tổn thương có đường kính nhỏ hơn 1 cm có thể làm người khám khó hoặc không thể cảm nhận được và do vậy có thể được bệnh nhân phát hiện sớm. Yêu cầu phụ nữ đó tự chỉ vị trí khối u, nếu người khám bệnh không xác định được nghi ngờ của bệnh nhân thì cần khám lại sau 1 tháng, tốt nhất là 1 – 2 tuần sau kỳ kinh nguyệt. Trong thời kỳ tiền kinh nguyệt nếu khối u không đau hơn có thể gợi ý đó là khối u hoặc có thể là tổn thương không rõ ràng do bệnh khác. Nếu còn có nghi ngờ về bản chất của sự bất thường trong các trường hợp này, cần phải yêu cầu bệnh nhân quay lại khám sau kỳ kinh. 35% đến 50% phụ nữ được phát hiện ung thư vú trong khi thực hiện các chương trình sàng lọc phát hiện được chỉ bằng chụp X quang mà không khám lâm sàng.
Những triệu chứng sau đây là ung thư giai đoạn muộn: phù nề, đỏ da, nổi nốt hoặc loét da, u nguyên phát to, dính vào thành ngực; hạch nách to, có hạch thượng đòn, phù nề một bên tay; và các di căn xa, khi di căn vào các hạch khu vực thì trên lâm sàng có thể sờ thấy hạch. Cần lưu ý hạch nách, nếu có 1 hoặc 2 hạch di động, khó sờ thấy, hạch không dính lắm, có đường kính nhỏ hơn 5 mm thì có thể sờ thấy nhưng không nghi ngờ di căn. Hạch chắc hoặc rắn, có đường kính trên 5 mm thường là hạch di căn. Các hạch nách dính vào da hoặc ăn sâu xuống cho thấy bệnh ở giai đoạn muộn (ít nhất ở giai đoạn III). Nghiên cứu tế bào học cho thấy vi di căn ở khoảng 30% bệnh nhân hạch không sờ thấy trên lâm sàng. Mặt khác, nếu thầy thuốc nghĩ rằng hạch nách bị di căn thì 85% các trường hợp được xác nhận trên xét nghiệm tế bào học. Tỉ lệ hạch nách dương tính tăng cùng với kích cỡ u nguyên phát và độ xâm lấn tại chỗ của khối u.
Trong hầu hết trường hợp không sờ thấy hạch thượng đòn. Hạch chắc hoặc rắn ở bất kỳ kích thước nào ở thượng đòn hay dưới xương đòn (hạch hạ đòn) đều phải nghĩ đến di căn ung thư và cần sinh thiết. Hạch thượng đòn hoặc hạ đòn cùng bên có di căn cho thấy rằng khối u ở giai đoạn cuối (giai đoạn IV). Phù nề cánh tay cùng bên thường là xâm lấn do di căn hạch vùng, và cũng là dấu hiệu của ung thư giai đoạn muộn (giai đoạn IV).
Triệu chứng cận lâm sàng
Tỉ lệ máu lắng tăng lên có thể là kết quả của gieo rắc ung thư. Di căn xương hoặc gan có thể liên quan đến tăng phosphat kiềm trong huyết thanh. Tăng calci huyết là dấu hiệu quan trọng của ung thư vú giai đoạn muộn.
Chẩn đoán di căn ung thư bằng hình ảnh
Chụp X quang lồng ngực có thể cho thấy di căn phổi. Chụp cắt lớp điện toán gan và não chỉ có giá trị nghi ngờ có di căn đến những bộ phận này. Chụp cắt lớp xương có sử dụng technetium Tc99m đồng vị phóng xạ gắn phosphat hay phospho nhạy cảm hơn là chụp X quang xương trong việc phát hiện di căn ung thư vú. Chụp cắt lớp xương không có gía trị lâm sàng như một xét nghiệm cơ bản trước mổ trong trường hợp không có triệu chứng như khám lâm sàng hay bất thường của hệ thống phosphat kiềm. Tần số dấu hiệu bất thường trên chụp cắt lớp xương tương đương với tình trạng di căn hạch nách trên xét nghiệm giải phẫu bệnh. Chụp cát lớp nên thực hiện với bệnh nhân có triệu chứng ở xương và những người tăng calci hay phosphat kiềm.
Sinh thiết
Chẩn đoán ung thư vú chủ yếu dựa vào xét nghiệm mô lấy ra từ sinh thiết. Không bao giờ điều trị khi chưa có chẩn đoán khẳng định ung thư bằng xét nghiệm mô học. Quy trình an toàn nhất là xét nghiệm sinh thiết tất cả các u nghi ngờ trên khám lâm sàng và nếu không có khối u thì sinh thiết tổn thương nghi ngờ thấy qua chụp X quang vú. Khoảng 30% tổn thương nghi ung thư qua sinh thiết là lành tính và 15% tổn thương được cho là lành tính thl lại là ung thư. Những kết quả này cho thấy tỉ lệ sai của chẩn đoán lâm sàng và sự cân thiết của sinh thiết. Những khối u rõ hay những tổn thương nghi ngờ trên phim X quang mà không sờ thấy được phải được sinh thiết. Không chẩn đoán nếu không có xét nghiệm giải phẫu bệnh, có lẽ chỉ trừ một loại khối u ở phụ nữ tiền mãn kinh không nghi ngờ trên lâm sàng và được đoán là bệnh u xạ nang. Một tổn thương như vậy cần được theo dõi qua 1 hoặc 2 chu kỳ kinh. Tuy nhiên nếu không mất đi trong thời gian này thì vẫn cần phải sinh thiết.
Phương pháp đơn giản nhất là sinh thiết bằng kim, hoặc lấy tế bào u qua chọc hút (chọc hút kim nhỏ để làm xét nghiệm tế bào học) hoặc lấy mảnh u nhỏ bằng kim Vim – Silverman hoặc kim đặc biệt khác. Nếu không chẩn đoán được qua sinh thiết kim hay chọc hút kim nhỏ cần được làm sinh thiết mở, bởi vì tỉ lệ âm tính giả của sinh thiết kim có thể ở 5 – 10% các ung thư. Kết quả dương tính giả ít (< 1%). Sinh thiết mở sau khi gây tê tại chỗ được coi là một giai đoạn riêng trước khi quyết định phương án điều trị và là cách chẩn đoán đáng tin cậy nhất. Sinh thiết kim hoặc chọc hút dịch, khi dương tính là ung thư, là phương pháp nhanh và ít tổn thương, nhưng nếu không chẩn đoán được thì sau đó vẫn phải làm sinh thiết mở.
Cần quyết định phương án điều trị và xử lý trường hợp di căn và thảo luận với bệnh nhân sau khi có chẩn đoán giải phẫu bệnh hay tế bào học là ung thư. Điều này có lợi là tránh vào viện không cần thiết và các xét nghiệm chẩn đoán không cần thiết, bởi vì ung thư được phát hiện ở số ít bệnh nhân có yêu cầu sinh thiết chẩn đoán khối u vú. Thêm nữa là ung thư tại chỗ khó chẩn đoán bằng tế bào học.
Trong trường hợp nghi ngờ cao, bệnh nhân có thể được nhập viện ngay, được sinh thiết mở dưới gây mê toàn thân và chẩn đoán được làm trên lát cắt của mô đông lạnh. Nếu lát cắt dương tính, phẫu thuật viên có thể tiến hành ca mổ ngay. Phương pháp một bưóc này hiện nay ít dùng, trừ khi xét nghiệm tế bào gần như xác nhận là có ung thư.
Nói chung, phương pháp hai bước (sinh thiết ngoại trú sau đó vài ngày chỉ định phẫu thuật) là thích hợp hơn cả trong chẩn đoán và điều trị ung thư vú, bởi vì bệnh nhân có thời gian thích nghi với chẩn đoán ung thư, có thể cân nhắc kỹ lưỡng cách thức điều trị và có thể tìm được ý kiến khác nếu họ muốn. Các nghiên cứu cho thấy không có ảnh hưởng xấu do hoãn chậm lại (1- 2 tuần) của phương pháp hai bưốc, và đây hiện là khuyến cáo của Viện ung thư quốc gia.
Ở thời điểm bắt đầu sinh thiết ung thư vú, điều quan trọng đối với bác sĩ là giữ lại một phàn để xác định các thụ thể estrgen và progesteron.
Xét nghiệm tế bào học khác
Xét nghiệm tế bào học dịch tiết từ núm vú hoặc dịch u nang có thể có ích trong một số trường hợp. Theo nguyên tắc, chụp X quang vú (chụp ống tuyến) và sinh thiết u vú được yêu cầu khi dịch núm vú hoặc dịch u nang có máu hoặc do yêu cầu làm tế bào học.
Chẩn đoán phân biệt ung thư vú ở nữ
Những tổn thương được chẩn đoán phân biệt với ung thư vú như sau, theo thứ tự giảm dần: loạn sản vú (bệnh u nang ở vú), u xơ tuyến, papilom nội ống, u mỡ và hoại tử mỡ. Khi chẩn đoán phân biệt khối u vú cần sinh thiết, hút dịch u nang hay theo dõi bệnh nhân cho đến khi khối u biến mất trong thời gian một vài tuần.
