Đại cương
Bệnh teo thực quản là hậu quả của rối loạn trong quá trình tạo phôi giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 6, điều này giải thích cho hiện tượng teo thực quản thường kèm theo nhiều dị tật phối hợp khác. Chẩn đoán thường dựa vào lâm sàngvà X quang ngay sau sinh.
Giải phẫu bệnh
Các thể giải phẫu bệnh
Mô tả theo bản phân loạikinh điển của Ladd và Gross đưa ra năm 1953, chia teothực quản thành 5 thể:
Typ I
Theo phần lớn tác giả, thể này chỉ gặp trong chưa đến 10% tống số trường hợp teo thực quản.
Trong teo thực quản typ I, 2 túi bịt thực quản ở 2 đầu nằm cách xa nhau, thường khoảng cách giữa 2 túi bịt này dài trên 4 đốt sống, làm cho việc thực hiện miệng nối một thì rất khó khăn. Trong typ này, cũng không có dò khí- thực quản.
Typ II
Hiếm, chỉ chiếm chưa đến 1% sốtrường hợp. Về mặt giải phẫu bệnh, typ này bao gồm túi bịtthực quản ở cả 2 đầu nhưng có thêm đường rò khí-thực quản ở đầu trên.
Typ III và typ IV
Teo thực quản typ III là thể thường gặp nhất, nó chiếm khoảng 75% trường hợp teo thực quản. Về mặt giải phẫu bệnh học, thể này được đặc trưng bởitúi bịt thực quản ở đầu trên, và đường rò khí-thực quản ở đầu dưới. Đường rò này có thể giữa thực quản và khí quản, nhưng cũng có thể giữa thực quản và nhánh phế quản gốc bên trái.
Khi tổn thương tương tự như môtả bên trên, nhưng rò nằm giữa thực quản và phế quản gốc phải, Ladd phân nó thành teo thực quản typIV.
Teo thực quản typ III được xem là thuận lợi về mặt phẫu thuật, bởi vì thông thường, khoảng cách giữa các túi bịt thực quản không dài quá 3 đốt sống.
Typ V
Thể này được xem là ngoại lệ vì nó chiếm chưa đến 0,5% tổng số các trường hợp teo thực quản. Về mặt giải phẫu bệnh, nó được đặc trưng bởi 2 đường rò với khí quản, một củatúi bịt trên và một của túi bịt thực quản dưới. Và thường thì 2 túi bịt này nằm sát nhau.
Các dị tật kèm theo
Theo phần lớn các nghiên cứu, tỷ lệ dị tật kèm theo trong teo thực quản là hơn 30%, có nghĩa là gần 1/3 số trường hợp. Điều này được giải thích do sự bất thường xảy ra trong thời kỳ rất sớm của bào thai như đã nóitrong phần bào thai học.
Nếu tính theo thứ tự thường gặp của các dị tật kèm theo, đứng đầu là dị tật tim bẩm sinh, dị tậtcột sống, tiêu hoá, thận và các chi.
Dị tật tim mạch
Tần suất có thể lên đến gần 20% tổng số trẻ sinh ra bị teo thực quản. Thường gặp nhất theo thứ tự các dị tật tim mạch là: Thông liên thất, tứ chứng Fallot, thiểu sản thất trái. Các dị tật khác ít gặp.
Dị tật đốt sống
Thường gặp nhất là các dị tậtdạng đốt sống đôi (chẽ đôi) và dị tật thừa
đốt sống. Tần suất dị tật đốt sống gặp trong teo thực quản khoảng 4-8%, tuy nhiên tần suất này có thể lên đến trên 10% trong một số nghiên cứu gần đây.
Dị tật tiêu hoá
Tương đối ít gặp hơn các dị tật trên, chiếmkhoảng 4-6%. Dạng dị tật thường gặp nhất là hẹp tá tràng và teo tá tràng.
Dị tật hậu môn-trực tràng gặp trong khoảng 4% trường hợp.
Dị tật tiết niệu
Có thể gặptất cả các thể dị tật, tuy nhiên dường như loại dị tật thường gặp nhất là thận-niệu quản ứ nước do hẹp bẩm sinh đoạn niệu quản cắm vào bàng quang.
Hội chứng Vacterl
Bao gồm:
V: đốt sống ( Vertebres).
A: HM-TT ( Anus-Rectum).
C: tim mạch ( Coeur).
T: khí quản ( Trachée).
E: thực quản (Esophage).
R: xương quay (Radius).
R: thận-tiết niệu (Rein).
Chẩn đoán
Chẩn đoán trước sinh
Việc chẩn đoán trước sinh chủ yếu dựa vào hình ảnh siêu âm học, tuy nhiên hình ảnh trực tiếp gần như không có. Việc gợi ý chẩn đoán chủ yếu dựa vào hình ảnh gián tiếp, baogồm:
Mẹ đa ối.
Không thấy được hình ảnhdạ dày.
Phát hiện dị tậtbẩm sinh khác kèm theo.
Chẩn đoán sau sinh
Lâm sàng
Sau sinh, trẻ có thể bình thường. Điểnhình, ngay khi cho trẻ bú lần đầu tiên trong đời, trẻ ho sặc thậm chí tímtái. Khi trẻ nằm yên hay ngủ, có hình ảnh đặc biệt là nước bọttrào ra xung quanh miệng, liên tục, mà y văn nước ta dùng chữ“sùi bọt cua”để mô tả hình ảnh này. Ngoàira, nếu trẻ đến muộn, trẻ có thể ở trong tình trạng viêm phổi do sặc hay suy hô hấp. Đứng trước bệnh cảnh lâm sàng như vậy phải ngay lập tức nghĩ đến teo thực quản bẩmsinh, đồng thời tiến hành động tác thăm khám đầu tiên là kiểm tra sự thông thương của thực quản bằng cách sử dụng một xông chất dẻo, không quácứng nhưng cũng không được quá mềm để đưa vào dạ dày.
Nếu có cảm giác xông bị vấp khi đang đưa vào thì đo khoảng cách từ cung răng cho đến nơi xôngbị vấp. Sau đó, chụp phim để xác định chẩn đoán.
Hình ảnh
Phim ngực-bụng thường quy: Nhằm mục đích trước hết là xem xông đưa vàobị vấp ở đâu, tương ứng với đốt sống thứ bao nhiêu và giúp tiên lượng cuộcmổ. Trường hợp còn nghi ngờ, có thể bơm một ít hơi qua ống xông vào túi bịt trên để đánh giá tốt hơn. Nó còn giúp đánh giá thể giải phẫu bằng cách dựa vào hình ảnh có hơi trong ống tiêu hoá bên dưới hay không. Nếu có hơi trong ống tiêu hoá, bệnh nhi có thểbị teo thực quản dạng có kèm theo rò thực quản-khí quản như typ III, IV hay V. Ngược lại, nếu ống tiêu hoá bên dưới hoàn toàn không có hơi thì đó là typI hoặc II.
Phim ngực thẳng còn giúp đánh giá được dị tật đốt sống kèm theo.
Phim thực quản có thuốc cản quang: Tương tự như X quang thường quy, nhưng nó cho chúng ta có được các hình ảnh khách quan và rõ ràng hơn. Tuy nhiên, một số tác giả cho rằng việc sử dụng thuốc cản quang để chụp đầu trên cần hạn chế tốiđa dotrẻ có thể hít, sặc và gây nên viêm phổi cũng như suy hô hấp.
Siêu âm: Chủ yếu phục vụ cho việc phát hiện các dị tật kèm theo, đặc biệt là dị tật tim mạch và thận-tiết niệu.
Điều trị
Vận chuyển bệnh nhân và săn sóc trước mổ
Trẻ được đặt xông dạ dày (có nghĩa là đặt xông vào túi bịtthực quản trên) hút ngắt quãng, nếu cần có thể hút liên tục với áp lực nhẹ.
Trẻ được truyền dịch, điện giải và đường để nuôi dưỡng. Cho kháng sinh để điều trị cũng như dự phòng viêm phổi do hít, sặc.
Vận chuyển trẻ ở tư thế đầu cao (nửa nằm) hay cũng có thể cho trẻ nằm nhưng với đầu nghiêng trái và hơi thấp so với thân.
Phẫu thuật
Chỉ định phẫu thuật
Typ I và II:
Phần lớn tác giả đồng ý là chỉ nên làm mở thông thực quản cổ và mở thông dạ dày nuôi dưỡng trong giai đoạn sơ sinh. Sau 4-12 tháng, tạo hình thay thế thực quản.
Một số tác giả mổ nối ngay thì đầu, tuy nhiên, tỷlệ thất bại cũng như biến chứng cao.
Typ III và IV:
Xu hướng hiện nay: Phẫu thuật đóng đường rò và nối một thì.
Trường hợp trẻ quá thiếu cân (< 2000g) và/hoặc tình trạng toàn thân hay hôhấp xấu, có thể chỉ mở thông dạ dày nuôi dưỡng và hút đầu trên liên tục trong lúc chờ phẫu thuậttriệt để khi tình trạng trẻ cho phép. Tuy nhiên, chỉ định này ngày càng trở nên hiếm.
Phương pháp phẫu thuật
Typ I và II:
Mở thông thực quản cổ có thể được làm bên trái hay bên phải. Thông thường, nó được làm bên trái, bờ trước của cơ ức-đòn-chũm.
Mở thông dạ dày nuôi dưỡng.
Typ III và IV:
Đóng đường rò khí-thực quản: Cần cẩn thận, đóng ngay sát khí quản, mục đích là giảm thiểu nguy cơ mở rò trở lại sau mổ và di chứng mềm khí quản về sau. Nối thực quản-thực quản.
Chăm sóc sau mổ và biến chứng sau mổ
Hậu phẫu bình thường
Xông dẫn lưu ngực thường được rút vào ngày thứ 2-3 sau mổ.
Chụp kiểm tra miệng nối vào ngày thứ 5-7 sau mổ. Cho bú được thực hiện ngay sau đó nếu kết quả kiểm tra miệng nốitốt.
Biến chứng
Các biến chứng liên quan đến cơ địa trẻ: Đẻ non,nhiễm trùng mẹ-con, bệnh màng trong, dị tật nặng kèm theo.
Các biến chứng liên quan đến phẫu thuật: Bục-rò miệng nối, mở lại đường rò.
Biến chứng muộn: Trào ngược dạ dày-thực quản, yếu khí quản, hẹp miệng nối.
