PHỤC HỒI CHỨC NĂNG MỘT SỐ DỊ TẬT BẨM SINH Ở TRẺ EM
I.ĐẠI CƯƠNG
– Tỷ lệ dị tật bẩm sinh dao động từ 1,5 đến 2%, thay đổi theo từng nước, từng hoàn cảnh xã hội và từng cách điều tra. Nhiều dị tật bẩm sinh không phát hiện kịp thời gây tử vong nhanh chóng hoặc để lại ảnh hưởng nặng nề về chức năng sinh lý sau này của trẻ.
– Dị tật bẩm sinh hay gặp các loại: Dị tật tiêu hóa, dị tật ở tim, dị tật ở đầu mặt, dị tật ống thần kinh, dị tật ở tay chân
II.CHẨN ĐOÁN
1.Các công việc chẩn đoán
1.1. Hỏi bệnh: Tiền sử mang thai của mẹ , tiền sử gia đình, sự phát triển của trẻ.
1.2. Khám lâm sàng
– Khám toàn thân
– Khám toàn diện: hệ thần kinh, hệ vận động, hệ tiêu hóa…
– Đánh giá sự phát triển tâm vận động của trẻ bằng các trắc nghiệm Denver, Bộ câu hỏi ASQ (Đánh giá sự phát triển theo tuổi – Aged Stage Questionnaire)
1.3. Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng
Tùy theo từng loại dị tật bẩm sinh có thể đưa ra các chỉ định phù hợp.
– Cộng hưởng từ sọ não, chụp cắt lớp vi tính sọ não; Điện não đồ
– Nhiễm sắc thể; Calci toàn phần và ion, T3,T4,TSH
– Đo thính lực
– Chụp XQuang, siêu âm bụng, siêu âm tim…
2.Chẩn đoán xác định
2.1. Dị tật đường tiêu hóa
– Dấu hiệu phát hiện sớm: Khó thở sau sinh (do nước ối), bụng chướng hoặc lép kẹp, nôn sặc khi ăn uống.
– Các loại dị tật hay gặp:
+ Hẹp thực quản: Sau sinh trẻ bài tiết nước bọt nhiều, khó thở. Khi ăn uống thì bị nôn và sặc. Bụng chướng hoặc lép kẹp. Đặt ống sonde dạ dày không qua được 8 đến 10 cm là trẻ bị teo thực quản.
+ Tắc ruột do nguyên nhân teo ruột, U xơ cơ môn vị (Hay hẹp phì đại môn vị): Nôn ra sữa hoặc dịch mật, bụng chướng, sút cân, chậm phân su sau 24 giờ. Xquang bụng có mức nước, mức hơi.
+ Thoát vị hoành: Lồng ngực bên thoát vị di động ít theo nhịp thở, ngực phồng, bụng lép. Gõ trong bên lồng ngực có thoát vị, mất tiếng rì rào phế nang bên thoát vị, tim bị đẩy sang bên đối diện. Xquang: Hình ảnh các quai ruột nằm trên lồng ngực, bóng tim bị đẩy…
+ Dị tật không có hậu môn, phình to đại tràng bẩm sinh (Megacolon) …
2.2. Dị tật ở tim
– Dấu hiệu phát hiện sớm: Trẻ khó thở, tím tái môi và đầu chi, bỏ bú…
– Các loại dị tật hay gặp:
+ Tim bẩm sinh không tím: Thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, đảo lộn phủ tạng….
+ Tim bẩm sinh tím sớm: Tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch…
2.3. Dị tật ở đầu, mặt
– Dấu hiệ u phát hiện sớm: Đầu trẻ quá nhỏ, quá to, thóp rộng, các khớp sọ giãn..
– Các loại dị tật hay gặp:
+ Não úng thủy: Vòng đầu lớn hơn vòng ngực 3 cm, các não thất giãn rộng trong não bộ teo nhỏ.
+ Tật não bé (Hẹp hộp sọ): Vòng đầu nhỏ, thóp kín sớm…
+ Tật não trước không phân chia: Trẻ có các bất thường ở mặt
+ Tật sứt môi hở hàm ếch: Trẻ có khe hở môi hoặc vòm miệng hoặc kết hợp cả hai loại.
2.4. Dị tật ống thần kinh
– Dấu hiệu phát hiện sớm: Sau khi sinh ra thấy trẻ có khối bất thường ở vùng cột sống…
– Các loại dị tật hay gặp: Tật nứt đốt sống có thoát vị màng não tủy: Sau sinh thấy trẻ có một khối u mềm sẫm màu ở vùng cột sống, hai chân trẻ không vận động, kém vận động hoặc ở tư thế bất thường, rối loạn cơ tròn…
2.5. Dị tật ở tay chân
– Dấu hiệu phát hiện sớm: Sau khi sinh ra thấy trẻ có những bất thường ở tay và chân.
– Các loại dị tật hay gặp:
+ Bàn chân khoèo (Xem bài bàn chân khoèo)
+ Trật khớp háng bẩm sinh (Xem bài trật khớp háng)
+ Cứng đa khớp bẩm sinh: co cứng các khớp tay và chân có thể kèm theo bàn chân khoèo…
+ Tật không có chi: Trẻ sinh ra không có tay hoặc chân…
+ Tật thiếu xương: Thiếu xương chày, xương mác, thiếu ngón…
+ Tật thừa ngón, dính ngón
2.6. Các dị tật khác
– Song thai dính nhau
+ Sinh đôi dính thân đối xứng
+ Sinh đôi dính thân không đối xứng
– Một số các hội chứng di truyền khác
+ Hội chứng Down
+ Tật loạn sản sụn
+ Hội chứng Apert…
3.Chẩn đoán nguyên nhân
3.1 Trước sinh
– Khi mang thai mẹ bị nhiễm virus ( rubella, cytomegalo virus, toxoplasma, herpes… ), dùng thuốc (hoá chất, n ội tiết t ố ), nhiễm độc hóa chất và kim loại nặng ( chì, thuỷ ngân, thạch tín…), chế độ ăn thiếu chất (Iod, axit Folic… ).
– Đột biến nhiễm sắc thể ở bào thai do nhiều nguyên nhân khác nhau.
3.2. Không rõ nguyên nhân
III. PHỤC HỒI CHỨC NĂNG VÀ ĐIỀU TRỊ
1.Nguyên tắc phục hồi chức năng và điều trị: PHCN sớm, liên tục, toàn diện, phối hợp với chương trình PHCN dựa vào cộng đồng.
2.Các phương pháp và kỹ thuật phục hồi chức năng
2.1. Tật sứt môi hở hàm ếch (Khe hở môi vòm miệng)
* Cách cho bú
– Trẻ được ngồi trên giường hoặc trên gối, lưng của trẻ được đặt tựa lên cẳng tay của mẹ và đầu của trẻ được đỡ bởi bàn tay kia của mẹ.
– Trẻ được ngồi trong lòng mẹ, mặt quay về phía mẹ, hai chân của trẻ giạng ra trên bụng mẹ.
* Cho trẻ uống sữa bằng thìa
– Vắt sữa mẹ vào ly và cho trẻ uống bằng thìa
– Để tránh sặc cho trẻ: Khi cho trẻ ăn bằng thìa nên cho trẻ ngồi ở tư thế với đầu hơi đưa về phía trước một chút.
* Cho trẻ bú bình
– Tránh cho trẻ bú nhiều không khí bằng cách bóp bình sữa để đẩy hết khí ra ngoài trước khi cho trẻ bú.
– Để giúp trẻ bú bình dễ hơn nên xẻ đầu núm vú theo hình chữ thập (+).
* Giải quyết sữa sặc qua mũi
– Máng ăn để làm bít sự thông thương giữa hốc miệng và hốc mũi
– Ổn định vị trí của lưỡi giúp phát triển bình thường của hai phần xương bị hở, làm cho khe hở ngày càng hẹp hơn, tạo điều kiện thuận lợi cho phẫu thuật đóng khe hở sau này.
* Vệ sinh vùng khe hở
– Lau mặt và miệng bằng khăn vải mềm và ướt, dùng bông tẩm nước sạch để lau vùng khe hở môi cho trẻ.
– Không nên dùng gạc hay vải hay ống tiêm xịt nước để chùi khe hở môi vòm miệng vì có thể gây tổn thương các vùng này.
* Phẫu thuật
– Chuẩn bị phẫu thuật: Làm dãn phần môi bị biến dạng để hai bên môi tiến sát lại gần nhau.
– Thời điểm phẫu thuật:
+ Tật khe hở môi: Tốt nhất từ 4 đến 6 tháng tuổi
+ Tật khe hở vòm miệng: Tốt nhất sau 18 tháng tuổi
– Việc phẫu thuật càng sớm cho trẻ bị tật khe hở môi vòm miệng càng sớm càng tốt giúp trẻ cải thiện khả năng ăn, uống, nói và khuôn mặt trẻ.
– Chăm sóc sau phẫu thuật
+ Tập luyện cử động môi miệng giúp trẻ phát âm và tập nói
+ Các bài tập cho môi và lưỡi: Gõ nhẹ vào môi trên và xoa nhẹ nhàng vào môi dưới nhiều lần mỗi ngày
+ Căng nhẹ nhàng các cơ của môi: Giúp trẻ ngậm miệng lại
+ Động viên trẻ liếm môi: Bằng cách bôi mật hoặc kẹo mút, nước đường vào môi trên hoặc dưới
+ Cho trẻ ăn thức ăn rắn khi có thể nhai được, giúp phát triển cơ hàm và miệng.
+ Tập thổi bong bóng xà phòng, thổi sáo, hút nước hoặc sữa bằng ống hút…
+ Khuyến khích trẻ phát ra các loại âm thanh khác nhau…
+ Phát triển ngôn ngữ bằng cách chơi trị liệu, tập hội thoại…
2.2. Tật nứt đốt sống có thoát vị màng não tủy vùng thắt lưng cùng
– Nếu thấy có “ túi thần kinh” trên cột sống của trẻ sơ sinh thì gửi phẫu thuật sớm nhằm bao phủ thoát vị bằng cơ và da.
– Tỷ lệ mắc: 6-7/10.000. Nữ gặp nhiều hơn nam.
– Các bài tập phục hồi chức năng:
+ Vận động: Xoa bóp cơ 2 chân; Tập vận động các khớp 2 chân hết tầm vận động để tránh co rút.
+ Chăm sóc bàng quang và đường ruột
+ Sử dụng một số dụng cụ chỉnh hình (Nẹp trên gối hoặc dưới gối), dụng cụ trợ giúp (Gậy, nạng, xe lăn…)
+ Phòng ngừa loét do đè ép: Đặt trẻ ngủ trên giường có đệm, thường xuyên thay đổi tư thế, phát hiện sớm chỗ loét. Kiểm tra bàn chân hàng ngày phát hiện sớm tổn thương ở bàn chân.
– Phẫu thuật chỉnh hình: Đối với những trường hợp vẹo cột sống nặng hoặc co rút.
2.3. Tật thiếu chi
* Trẻ không có tay nhưng hai chân bình thường
– Động viên trẻ sử dụng bàn chân hoặc bất cứ bộ phận nào của cơ thể để làm bất cứ công việc nào có thể làm.
– Trẻ có thể sử dụng tay giả hoặc máng nẹp
* Trẻ không có chân
– Sử dụng hai tay thực hiện các chức năng và các công việc…
– Sử dụng chân giả hoặc máng nẹp
* Trẻ không có cả tay và chân
– Sử dụng xe lăn và các dụng cụ trợ giúp thích hợp
2.4. Bàn chân khoèo bẩm sinh (Xem bài bàn chân khoèo)
2.5. Trật khớp háng bẩm sinh (Xem bài trật khớp háng)
3.Các điều trị khác
– Gửi khám các chuyên khoa liên quan: Chuyên khoa tim mạch, tiêu hóa, thần kinh và chỉnh hình…
– Sử dụng một số loại thuốc nếu trẻ có còi xương hoặc suy dinh dưỡng: Can xi, vitamin D3, vitamin tổng hợp, men tiêu hóa…
– Điều trị phẫu thuật với các trường hợp có chỉ định (Các dị tật đường tiêu hóa và dị tật tim, dị tật đầu, dị tật ống thần kinh…)
IV.THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM
– Các chỉ số cần theo dõi: Theo chỉ định của bác sĩ cho từng dạng dị tật bẩm sinh.
– Thời gian tái khám theo định kỳ 1 đến 2 tháng/ lần.
