Suy tuyến yên: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Suy tuyến yên đề cập đến việc giảm bài tiết hormon tuyến yên, có thể xuất phát từ các bệnh của tuyến yên hoặc do các bệnh của vùng dưới đồi. Loại thứ hai gây giảm bài tiết hormon giải phóng vùng dưới đồi, do đó làm giảm bài tiết hormone tuyến yên tương ứng.

Các biểu hiện lâm sàng của suy tuyến yên phụ thuộc vào nguyên nhân cũng như loại và mức độ suy giảm nội tiết tố. Bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc xuất hiện với các triệu chứng liên quan đến thiếu hụt hormon hoặc tổn thương hàng loạt, hoặc các triệu chứng không đặc hiệu như mệt mỏi.

Suy thùy trước tuyến yên chỉ sự thiếu hụt chức năng một hoặc nhiều hormon thùy trước ảnh hường tới chức năng tuyến đích. Suy tuyến yên có thể chỉ suy một tuyến hoặc nhiều tuyến (suy đa tuyến).

Suy tuyến yên gặp ở mọi lứa tuổi, tỉ lệ mắc tăng theo tuổi, khoảng 5 -7 trường hợp/100.000 dân.

Chẩn đoán lâm sàng

Lưu ý các biểu hiện lâm sàng của suy tuyến yên rất đa dạng và phong phú.

Các triệu chứng của suy vỏ thượng thận

Mệt mỏi, yếu cơ, chán ăn, buồn nôn, nôn, huyết áp thấp, tụt áp tư thế, mất sắc tố da. Có thể biểu hiện cơn suy thượng thận cấp: nôn, trụy mạch, sốc, sốt cao, hôn mê hạ đường huyết… (xem thêm bài suy thượng thận).

Các triệu chứng của suy giáp

Tinh thần chậm chạp, da khô lạnh, vàng sáp, tóc rụng dễ gẫy, nhịp tim chậm, huyết áp tụt, táo bón, khàn giọng, phù (xem thêm bài suy giáp).

Các triệu chứng của suy sinh dục

Tùy thuộc vào thời gian mắc trước hay sau dậy thì:

Nam giới trước dậy thì khám lâm sàng thấy dương vật và tinh hoàn nhỏ, kiểu hình dạng quan hoạn (eunuchold) (chiều rộng của sải tay lớn hơn chiều cao cơ thể > 5cm). Nếu suy sinh dục xuất hiện sau khi dậy thì kích thước tinh hoàn nhỏ, mất râu ria và da mỏng nhiều nếp nhăn, giảm khối cơ, giảm ham muốn, liệt dương và vô sinh, loãng xương.

Nữ giới: trẻ chậm dậy thì, vô kinh tiên phát vú không phát triển.

Ở nữ trường thành có biểu hiện thiểu kinh, mất kinh, vô sinh, teo tuyến vú, bộ phận sinh dục ngoài teo nhỏ. Rụng lông nách, lông mu, loãng xương.

Các triệu chứng của thiếu prolactin

Không tiết sữa sau sinh, bầu vú teo nhỏ.

Các triệu chứng do thiếu GH

Với trẻ: chậm hoặc ngừng phát triển chiều cao. Chậm mọc răng. Dậy thì chậm. Tăng lớp dưới da đặc biệt ở thân, giảm độ tập trung, giảm trí nhớ.

Hay có triệu chứng hạ đường huyết, tăng nguy cơ mắc các bệnh lí tim mạch.

Các triệu chứng toàn thân

Bệnh nhân thường gầy sút, tăng cân (ít gặp).

Triệu chứng tâm thần: lúc đầu thường có biểu hiện thiếu sự quan tâm chậm chạp thở ơ, hay quên dần dần mất các phản ứng với ngoại cảnh, nặng có thể xuất hiện các ảo giác dạng tâm thần phân liệt.

Các triệu chứng của nguyên nhân

U tuyến yên: các triệu chứng của chèn ép xâm lấn tổ chức xung quanh như: bán manh, hẹp thị trường, giảm hoặc mất khứu giác, liệt thần kinh III, IV, VI.., hội chứng tăng áp lực nội sọ…

Các triệu chứng của u tuyến yên tiết hormon như: tiết sữa, bệnh Cushing, hội chứng cường giáp, bệnh to các viễn cực…

Sạm da trong nhiễm sắc tố sắt hoặc bệnh Wilson.

Các xét nghiệm hormon và nghiệm pháp chẩn đoán suy tuyến yên

Đánh giá suy thượng thận thứ phát

Cortisol sáng 7 – 9 giờ: < 100nmol/l nghĩ tới suy thượng thận, > 550nmol/l loại trừ suy thượng thận.

ACTH sáng dưới mức cao nhất bình thường: suy thượng thận thứ phát.

Nghiệm pháp hạ đường huyết bằng insulin: là tiêu chuẩn vàng để đánh giá trục vùng dưới đồi – tuyến thượng thận. Khi có triệu chứng hạ đường huyết và đường huyết < 2,2mmol/l lấy máu định lượng cortisol. Nếu cortisol máu < 550nmol/l chứng tỏ có suy thượng thận. Nghiệm pháp này chỉ được tiến hành ở chuyên khoa nội tiết tuyến trung ương.

Nghiệm pháp synacthene nhanh: tiêm TM (hoặc tiêm bắp) 1 ống synacthene 250μg: định lượng cortisol máu sau tiêm 30 phút, sau 60 phút.

Nếu cortisol sau tiêm 30 phút và/hoặc 60 phút > 550nmol/l loại trừ khả năng suy thượng thận.

Đánh giá suy giáp thứ phát

T4 tự do (FT4: free thyroxin) thấp < 11 pmol/l.

TSH thấp hoặc bình thường.

Đánh giá suy sinh dục thứ phát

Nữ trẻ: có suy sinh dục khi lâm sàng biển hiện mất kinh kết hợp estradiol < 100pmol/l, LH và FSH thấp.

Phụ nữ mãn kinh: FSH và LH thấp (bình thường phụ nữ mãn kinh FSH > 40IU/ml).

Nam giới: testosteron máu thấp < 10,12nmol/l trong khi LH và FSH thấp không tương xứng.

Đánh giá suy chức năng hormon tăng trưởng

IGF-I thấp hoặc trong giới hạn bình thường.

Nghiệm pháp hạ đường huyết bằng insulin: khi đường huyết < 2,2mmol/l ở người lớn GH < 3μg/l chứng tỏ thiếu GH.

Chẩn đoán hình ảnh

Sau khi chẩn đoán xác định suy tuyến yên trên lâm sàng và sinh hóa cần chụp MRI vùng hố yên để giúp tìm nguyên nhân suy tuyến yên như các khối u hoặc dị dạng mạch.

Chẩn đoán nguyên nhân

Nguyên nhân gây suy tuyến yên có thể ở tại tuyến hoặc do tổn thương vùng dưới đồi hoặc do bệnh lí toàn thân. Nguyên nhân hay gặp ở người lớn là u tuyến yên hoặc sau phẫu thuật hay xạ trị vùng tuyến yên.

Do khối u ở tuyến yên hoặc vùng dưới đồi

U tuyến (adenom) tuyến yên chiếm phần lớn các khối u tuyến yên. Khoảng 30% bệnh nhân macroadenoma (kích thước u > 1cm) có suy một hoặc nhiều hormon thúy trước.

Các khối u không có nguồn gốc từ tuyến yên như u sọ hầu, u màng não, u tế bào thần kinh đệm…

Ngoài ra có thể gặp các u thứ phát di căn tới tuyến yên.

Do phẫu thuật tuyến yên

Suy tuyến yên cũng là biến chứng phổ biến sau phẫu thuật tuyến yên tỉ lệ và mức độ suy tuyến yên tùy thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm kích thước khối u trước mổ, mức độ xâm lấn và kinh nghiệm phẫu thuật viên.

Do tia xạ

Suy tuyến yên dã được thông báo ở những bệnh nhân tia xạ điều trị ung thư vòm, điều trị các khối u tuyến yên và khối u cạnh tuyến yên.

Do di truyền

Hội chứng Kallmann.

Do nhồi máu

Hội chứng Sheehan: suy tuyến yên do mất máu cấp tính hậu sản nặng có tụt áp hoặc sốc gây thiếu máu hoại tử thùy trước tuyến yên là nguyên nhân thường gặp của suy tuyến yên ở các nước đang phát triển.

Đột quỵ tuyến yên: đột quỵ tuyến yên do nhồi máu hoặc xuất huyết tự nhiên ở khối u tuyến yên với một bệnh cảnh tối cấp. Nhức đầu dữ dội, nhìn không rõ, liệt mắt, hội chứng màng não và rối loạn ý thức.

Có thể xảy ra suy tuyến yên cấp

Bệnh tự miễn: viêm tuyến yên thâm nhiễm lympho.

Bệnh chuyển hoá: nhiễm sắc tố sắt, bệnh Wilson:

Bệnh của mô bào và tổ chức hạt.

Do chấn thương sọ não, xuất huyết dưới nhện.

Dị dạng: hội chứng hố yên rỗng, thiểu sản tuyến yên.

Nhiễm khuẩn: áp xe, viêm màng não, viêm não.

Điều trị

Nguyên tắc

Nguyên tắc điều trị là thay thế hormon tuyến đích.

Điều trị nguyên nhân

Tùy vào nguyên nhân gây suy tuyến yên như phẫu thuật lấy u hoặc điều trị nội khoa u tiết prolactin.

Điều trị thay thế hormon

Điều trị suy thượng thận: cần điều trị trước tiên.

Trong suy thượng thận mạn:

Hydrocortison 10 – 25mg/24 giờ (chia 2 lần) uống sau ăn.

Hoặc prednisolon 5 – 7,5mg/24 giờ uống sau ăn.

Theo dõi chỉnh liều dựa vào đáp ứng lâm sàng. Dùng liều thấp nhất mà bệnh nhân không có triệu chứng của suy thượng thận (xem thêm bải suy thượng thận).

Chú ý khi có tình trạng stress (phẫu thuật, nhiễm khuẩn, rối loạn tiêu hóa…) cần tăng liều lên 100 – 150mg hydrocortison/24 giờ.

Điều trị suy giáp:

Dùng hormon giáp sau khi đã điều trị thay thế hormon thượng thận ít nhất 24 giờ.

Với bệnh nhân dưới 60 tuổi liều levothyroxin trung bình duy trì từ 1 – 3μg/kg/24 giờ, ở bệnh nhân trên 60 tuổi liều levothyroxin trung binh từ 1 – 1,3μg/kg/24 giờ.

Khởi đầu với liều thấp từ 25 – 50μg/ngày, tăng dần liều levothyroxin thêm 25μg sau mỗi 2 -3 tuần, điều chỉnh liều thyroxin để đưa FT4 ở mức bình thường cao và hết các triệu chứng lâm sàng của suy giáp.

Trường hợp bệnh nhân có thai hoặc sử dụng GH, sử dụng loại estrogen mới cần tăng liều levothyroxin.

Điều trị suy sinh dục thứ phát:

Với bệnh nhân nữ: dùng thuốc tránh thai uống (20 – 35μg ethinyl oestradiol) hoặc oestradiol valerat 2 – 4mg/24 giờ hoặc equin estrogen 0,625mg -1,250/24 giờ hoặc estrogen dưới dạng dán da hay dạng gel (ít nguy cơ huyét khối hơn). Phối hợp với progesteron nếu bệnh nhân không bị cắt tử cung. Dừng thuốc khi bệnh nhân tới tuổi mãn kinh.

Với bệnh nhân nam: dùng testosteron gel 25 – 50mg/24 giờ hoặc testosteron undecanoat 1000mg cấy dưới da/3 tháng/lần. Testosteron enanthat 250mg tiêm bắp sâu mỗi 2 – 4 tuần. Điều chỉnh thuốc để đưa nồng độ testosteron trờ về bình thường. Theo dõi kích thước tuyến tiền liệt, định lượng PSA, hematocit.

Chú ý với bệnh nhân có nguyện vọng sinh con cần được chuyển tới cơ sờ chuyên khoa sâu để được sử dụng các thuốc kích thích sự phát triển và trường thành nang trứng và tinh trùng.

Phòng bệnh

Cần theo dõi sàng lọc suy tuyến yên những bệnh nhân có nguy cơ như có tiền sử mất máu sản khoa, tiền sử chấn thương vùng nền sọ, có xạ trị vùng dưới đồi tuyến yên hoặc sau khi phẫu thuật lấy khối u tuyến yên.

Bệnh nhân đã được chẩn đoán suy tuyến yên phải theo dõi tại cơ sờ chuyên khoa và được tư vấn đánh giá khả năng phải dùng thuốc suốt đời và hướng dẫn cách tăng liều thuốc trong tình huống cần thiết.