Đái tháo nhạt: chẩn đoán và điều trị nội khoa

Đái tháo nhạt là một nhóm bệnh rối loạn cân bằng nước có biểu hiện tiểu nhiều trên 3 lít/ngày do thận giảm khả năng tái hấp thu nước mà nguyên nhân xuất phát từ sự thiếu hụt bài tiết hoặc kháng với hormon chống bài niệu (ADH) của thùy sau tuyến yên.

Bệnh thường khởi phát ở tuổi thanh niên, nam gặp nhiều hơn nữ. Nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt rất phức tạp, thường chia ra hai loại: đái tháo nhạt trung ương và đái tháo nhạt ngoại vi.

Chẩn đoán xác định

Triệu chứng lâm sàng

Tùy nguyên nhân gây bệnh mà khởi phát đột ngột hay từ từ.

Đái nhiều: > 3 líơngày, có thể tới 40 líưngày, tiểu đêm nhiều, nước tiểu trong.

Khát, uống nhiều: bệnh nhân luôn có cảm giác khát, uống nhiều nước đặc biệt là nước lạnh. Khi lượng nước uống vào không đủ với lượng nước mất, bệnh nhân sẽ xuất hiện hiện tượng mất nước.

Nếu tình trạng mất nước nặng có thể gây tăng natri huyết và tăng áp lực thẩm thấu máu, trụy mạch và tử vong.

Đái tháo nhạt không có cảm giác khát hiếm gặp, nguyên nhân có thể do rối loạn chức năng của trung tâm khát vùng dưới đồi – yên hoặc ở bệnh nhân mất ý thức như gây mê trong phẫu thuật, chấn thương sọ não.

Các triệu chứng của nguyên nhân gây bệnh như trong u vùng dưới đồi tuyến yên có biểu hiện tăng tiết hoặc suy các tuyến. Khi phối hợp cả thiếu ACTH và ADH thì triệu chứng đái tháo nhạt có thể bị che lấp (do glucocorticoid có tác dụng giúp thận thải nước tự do).

Triệu chứng cận lâm sàng

Natri máu bình thường hoặc tăng.

Tỉ trọng nước tiểu thấp < 1,006.

Áp lực thẩm thấu máu bình thường hoặc cao (290 – 300mosmol/kg).

Áp lực thẩm thấu niệu thấp không tương xứng (< 300mosmol/kg).

Áp lực thẩm thấu máu và áp lực thầm thấu niệu phải được đo cùng thời điểm.

Nghiệm pháp hạn chế nước không đáp ứng.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt

Đái tháo đường: vì bệnh nhân cũng có triệu chứng đái nhiều, khát, uống nhiều. Chì cần xét nghiệm đường huyết là có thể chẩn đoán phân biệt dễ dàng. Trong bệnh đái tháo đường thì tỉ trọng nước tiều và áp lực thẩm thấu niệu bình thường hoặc tăng.

Chứng cuồng uống (uống nhiều do tâm thần – Potomanie): do bệnh nhân có thói quen uống nhiều nước gây tiểu nhiều. Các xét nghiệm cũng có tỉ trọng nước tiểu thấp, áp lực thẩm thấu niệu thấp. Chẩn đoán phân biệt dựa vào nghiệm pháp hạn chế nước có đáp ứng tốt.

Dùng thuốc lợi tiểu thẩm thấu như manitol.

Các nghiệm pháp giúp cho chấn đoán phân biệt

Nghiệm pháp hạn chế nước (nghiệm pháp nhịn uống):

Đây là phương pháp có độ tin cậy cao, được tiến hành tại bệnh viện tại cơ sở chuyên khoa, được chỉ định trên bệnh nhân có xét nghiệm áp lực thẩm thấu máu và natri máu bình thường mà áp lực thẩm thấu niệu thấp. Nghiệm pháp này được áp dụng với mục đích phân biệt đái tháo nhạt thực sự với chứng cuồng uống.

Nghiệm pháp vasopressin hoặc demopressin:

Mục đích của nghiệm pháp để giúp phân biệt đái tháo nhạt trung ương hay đái tháo nhạt do thận.

Cách tiến hành nghiệm pháp hạn chế nước và nghiệm pháp vasopressin (hoặc demopressin)

Chuẩn bị bệnh nhân:

Trước khi làm nghiệm pháp uống nước tự do trong đêm nếu tiều hơn 2 lần/đêm.

Từ nửa đêm không uống nếu tiểu 1 lần/đêm.

Không uống rượu, trà, cà phê. không hút thuốc lá trong vòng 12 giờ trước khi làm nghiệm pháp.

Bệnh nhân đã có các xét nghiệm: tỉ trọng nước tiểu, áp lực thầm thấu niệu, điện giải đồ máu, protid máu.

Thực hiện:

Nhịn uống kéo dài 8 -10 giờ, bắt đầu từ 5 giờ sáng.

Kiểm tra mạch, HA, cân nặng mỗi giờ một lần.

Đo lượng nước tiểu, áp lực thẩm thấu niệu, tỉ trọng nước tiều 1 giờ/lần. Khi áp lực thẩm thấu niệu tăng không quá 30mosmol/kg thì:

Lấy máu xét nghiệm điện giải đồ, áp lực thẩm thấu máu, định lượng ADH máu.

Tiêm bắp Minirin 2μg hoặc xịt mũi Minirin 30μg.

Tiếp tục theo dõi mạch, HA, cân nặng, thể tích nước tiểu, tỉ trọng, áp lực thẩm thấu niệu 1 giờ/lần trong vòng 2 giờ sau tiêm.

Ngừng nghiệm pháp khi:

Cân nặng giảm > 5%.

Biểu hiện mất nước nặng.

Khi lượng nước tiểu < 30ml/glờ và tỉ trọng nước tiểu > 1,015.

Đánh giá kết quả nghiệm pháp.

Bảng. Đánh giá kết quả nghiệm pháp

*ALTT: áp lực thảm thấu; ** BT: bình thường.

Nghiệm pháp truyền natri ưu trương: kết hợp định lượng áp lực thẩm thấu máu, áp lực thẩm thấu niệu, ADH có ý nghĩa phân biệt đái tháo nhạt trung ương một phần với chứng cuống uống.

Định lượng ADH:

Khi kết quả nghiệm pháp hạn chế nước và lâm sàng không rõ cần định lượng ADH khi bắt đầu nghiệm pháp và trước khi dùng ADH.

Chẩn đoán nguyên nhân

Đái tháo nhạt trung ương

Do tổn thương vùng dưới đồi yên gây thiếu hụt hormon chống bài niệu ADH.

Chẩn đoán xác định dựa vào nghiệm pháp vasopressin có đáp ứng tốt.

Định lượng ADH thấp.

Khi chẩn đoán xác định đái tháo nhạt trung ương thì bắt buộc phải chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng dưới đồi tuyến yên để tìm các tổn thương (khối u…). Ngoài ra, còn do các nguyên nhân phẫu thuật, tia xạ vùng dưới đồi…

Đái tháo nhạt do thận (ngoại vi)

Do thiếu hụt các receptor của ADH tại tế bào ống thận hoặc do giảm nhậy cảm của các receptor với ADH trong trường hợp tăng calci máu hoặc hạ kali máu.

Định lượng calci máu có thể tăng.

Định lượng kali máu có thể giảm.

Siêu âm thận tìm các tổn thương ở nhu mô – đài bể thận.

Điều trị

Đái tháo nhạt thể trung ương

Nếu có nguyên nhân cần điều trị phối hợp, ví dụ u vùng dưới đồi – yên thì có thể phải phẫu thuật u.

Bù nước: uống nước lọc, truyền dịch nhược trương nếu mất nước nhiều.

Vasopressin: ngày dùng từ 10 – 20UI, thời gian tác dụng của thuốc từ 3 – 6 giờ, có thể tiêm dưới da từ 5 -1 0UI/lần, tiêm 3 -4 lần/ngày, thuốc thường áp dụng cho các trường họp nặng hoặc các trường hợp bị đái tháo nhạt có kèm theo các bệnh khác như: hôn mê do chấn thương sọ não, phẫu thuật.

Demopressln (Minirin): dễ sử dụng, thời gian tác dụng từ 12 – 24 giờ, gây co mạch.

Dạng xịt mũi: mỗi lần xịt 10μg demopressin, 1 -4 lần/ngày tùy đáp ứng lâm sàng.

Dạng tiêm dưới da: 1μg – 2μg ngày tiêm 1-2 lần/ngày.

Dạng uống Minirin viên 0,1 mg hoặc 0,2mg liều uống: 0,05mg – 1,2mg/ngày .

Chú ý: dùng khởi đầu từ liều thấp tăng dần theo đáp ứng lâm sàng. Dùng liều thấp nhất mà người bệnh không có triệu chứng, cần theo dõi lượng nước tiểu, natri máu, tránh ngộ độc nước.

Đái tháo nhạt do thận

Đái tháo nhạt do thận cho tới nay chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, loại thuốc thường dùng là các chế phẩm thiazid và các loại thuốc lợi tiểu thải muối, các thuốc này có tác dụng làm giảm mức lọc cầu thận và tăng tái hấp thu nước ở các ống thận.

Hydrochlorothiazid: viên 25mg, ngày 1 – 2 viên.

Có thể kết hợp indomethacin + hydrochlorothiazid.

Tiên lượng

Tùy vào nguyên nhân gây đái tháo nhạt.

Đái tháo nhạt thể trung ương xuất hiện sau phẫu thuật thùy trước tuyến yên hoặc phẫu thuật sọ não, bệnh có thể tự hết sau vài tuần. Bệnh có thể xuất hiện vĩnh viễn khi cắt bỏ đuôi tuyến yên hoặc hoại tử đuôi tuyến yên.

Đái tháo nhạt do rối loạn Ca++, K+ thì sau khi điều chỉnh rối loạn điện giải sẽ hết đái tháo nhạt.