Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán
Các triệu chứng thần kinh xuất hiện thành từng đợt.
Bệnh thường khởi phát trước 55 tuổi.
Triệu chứng lâm sàng không thể giải thích được bằng tổn thương ở một vị trí.
Nhiều ổ tổn thương được nhìn rõ nhất trên phim cộng hưởng từ.
Nhận định chung
Xơ cứng rải rác từng đám có lẽ do cơ chế tự miễn, gặp tỷ lệ cao ở người trẻ tuổi. Các nghiên cứu dịch tễ học chỉ ra rằng xơ cứng rải rác từng đám gặp nhiều ở các nước Đông Âu. Không có quần thể dân cư nào ở vĩ độ giữa 40° Bắc đến 40° Nam có nguy cơ cao đối với bệnh. Các yếu tố gen, chế độ ăn, khí hậu không gây nên sự khác nhau trên. Dù sao đi nữa cũng có những nghi ngờ về gen gây bệnh dựa trên các nghiên cứu ở những người sinh đôi, các trường hợp mắc bệnh trong gia đình, và nhóm kháng nguyên HLA đặc hiệu (HLA- DR2). Bệnh học, các ổ tổn thương mất myelin thường ở cạnh não thất với phản ứng của tế bào thần kính đệm ở chất trắng của não, tủy và dây thị.
Triệu chứng và dấu hiệu
Biểu hiện đầu tiên thường gặp là yếu, tê bì, đau nhói hoặc khó chịu ở một chi liệt; cứng chi dưới; viêm thần kinh hậu nhãn cầu; nhìn đôi; mất thăng bằng hoặc rối loạn cơ tròn như tiểu tiện không kìm được hoặc đái khó. Các triệu chứng thường hết sau vài ngày hoặc vài tuần mặc dù thăm khám thường phát hiện một ít các triệu chứng còn lại.
Ở hầu hết các bệnh nhân thường có khoảng thời gian hàng tháng hoặc hàng năm sau đợt xuất hiện triệu chứng đầu tiên trước khi xuất hiện các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng cũ xuất hiện trở lại. Cuối cùng sự tái phát và các triệu chứng không hết hoàn toàn làm tăng tàn tật lên như liệt, co cứng, thất điều ở chi, giảm thị lực, và rối loạn tiểu tiện. Thăm khám lâm sàng ở giai đoạn này thường thấy teo gai thị, rung giật nhãn cầu, nói khó, và các dấu hiệu của bó tháp, cảm giác, tiểu não hoặc ở các chi.
Hiếm gặp hợn là các triệu chứng tiến triển tăng dần từ khi khởi phát và dẫn tới tàn tật vào giai đoạn tương đối sớm. Không thể chẩn đoán xác định được bệnh trừ khi bệnh cảnh lâm sàng chỉ ra tổn thương nhiều phần của hệ thần kinh trung ương vào các thòi gian khác nhau.
Một số yếu tố (ví dụ nhiễm khuẩn, chấn thương) có thể là yếu tố thuận lợi cho bệnh tái phát. Bệnh cũng thường tái phát sau đẻ 2 – 3 tháng có lẽ do tăng nhu cầu năng lượng và sang chấn sau đẻ.
Chẩn đoán hình ảnh
Chụp cộng hưởng từ não hoặc tủy cổ rất có ích trong việc xác định các ổ tổn thương. Chụp cắt lớp vi tính ít giá trị hơn.
Ở những bệnh nhân mà chỉ có biểu hiện bệnh lý ở tủy và không có các bằng chứng lâm sàng xét nghiệm của bệnh ở các phần khác, chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ có thể là cần thiết để loại trừ các tổn thương bẩm sinh hay mắc phải có thể điều trị được bằng phẫu thuật. Vùng lỗ chẩm đốt đội cần phải được xem xét để loại trừ bệnh Arnold-Chiari là bệnh trong đó một phần tiểu não và phần thấp của thân não chui vào ống sống của vùng cổ gây ra các triệu chứng tháp và tiểu não lẫn lộn ở các chi.
Các xét nghiệm khác
Chẩn đoán xác định bệnh không thể chỉ dựa vào xét nghiệm. Nếu có các bằng chứng lâm sàng chỉ là tổn thương ở một phần của hệ thần kinh trung ương thì chẩn đoán xơ cứng rải rác là không chính xác trừ khi có bằng chứng tổn thương ở các phần khác mà không có biểu hiện lâm sàng. Điện thế kích thích thị giác, thính giác, cảm giác hoặc hỗn hợp của dây thần kinh ngoại biên được sử dụng để phát hiện các tổn thương đường thị giác, thính giác thân não và đường cảm giác mà không có biểu hiện trên lâm sàng. Các rối loạn khác cũng có thể được đặc trưng bằng các ổ bất thường trên điện sinh lý.
Có thể có tăng nhẹ tế bào lympho hoặc tăng nhẹ nồng độ protein trong dịch não tủy, đặc biệt là ngay sau đợt cấp. Tăng IgG trong dịch não tủy và chỉ có vệt IgG trên điện di thấy ở nhiều bệnh nhân. Biểu hiện vệt IgG trên điện di như trên là không đặc hiệu, thấy ở các bệnh viêm nhiễm, bệnh mạch máu, khối u của hệ thần kinh.
Điều trị
Ít nhất là cũng có sự hồi phục một phần của các triệu chứng ở đợt cấp, nhưng một đợt tái phát khác có thể xảy ra không biết trước và như vậy không có ý nghĩa trong sự ngăn ngừa tiến triển của bệnh. Kết quả cuối cùng là sẽ có một số tàn tật nhưng cũng có khoảng một nửa số bệnh nhân không có tàn tật nặng trong 10 năm sau khi bệnh khởi phát. Sự hồi phục của đợt tái phát cấp có thể được thúc đẩy nhanh bằng corticosteroid nhưng mức độ hồi phục không thay đổi. Liều cao (ví dụ prednisolon 60 – 80 mg) có thể được dùng hàng ngày, trong vòng 1 tuần, sau đó giảm dần trong 2 hoặc 3 tuần. Methylprednisolon 1 g truyền tĩnh mạch trong 3 ngày thường được dùng trước khi điều trị theo phác đồ trên. Điều trị steroid kéo dài không ngăn chặn được cơn tái phát. Ở bệnh nhân có cơn tái phát – thoái lui, điều trị bằng beta interteron hoặc tiêm dưới da hàng ngày bằng copolymer 1 làm giảm được các triệu chứng nặng. Một vài nghiên cứu gần đây đã cho rằng dùng các thuốc ức chế miễn dịch mạnh ngăn chặn được sự tiến triển của bệnh. Bằng chứng về hiệu quả chưa rõ, dù sao cần phải có các thử nghiệm lâm sàng. Có rất ít bằng chứng về thay huyết tương làm tăng ức chế miễn dịch trong bệnh xơ cứng rải rác và vai trò của phương pháp này trong các thể lâm sàng khác của bệnh chưa rõ. Điều trị tình trạng co cứng và rối loạn bàng quang do thần kinh có thể là cần thiết trong các trường hợp bệnh tiến triển. Tránh gắng sức và bệnh nhân cần nghỉ ngơi trong giai đoạn cấp.
